SE-ATLAS

Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Morvan-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myofibromatose, infantile Myopathie mit tubulären Aggregaten Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Spinale Muskelatrophie, proximale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myasthenia gravis Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Makrophagische Myofasziitis Antisynthetase-Syndrom Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Desminopathie Fasziitis, eosinophile Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Myopathie, myotone proximale Myotilinopathie, distale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Brody-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Einschlusskörper-Myositis Myotonie, Kalium-sensitive Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Lipidose, muskuläre Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Myotones Syndrom O'Sullivan-McLeod-Syndrom Myotonie, kongenitale Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Periodische Paralyse Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Muskeltumor Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Motoneuron-Krankheit Madras Myositis, virale Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myositis, bakterielle Amyotrophie, monomelische Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Myositis bei Pilzerkrankungen Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Muskeldystrophie Skelettmuskel-Krankheit Isaacs-Syndrom Myopathie, idiopathische inflammatorische Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Paralyse, periodische thyreotoxische Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Myotone Dystrophie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Sphäroidkörper-Myopathie Glykogenose Typ 2 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Miyoshi-Myopathie Myotonia fluctuans Maligne Hyperthermie Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Filaminopathie, muskuläre Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Reducing-Body-Myopathie Zebra-Körperchen-Myopathie Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Myopathie, benigne, Typ Samariter Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Muskeldystrophie Typ Selcen Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Ionenkanalkrankheit, muskuläre Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Polymyositis Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myositis, fokale Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Kamptokormie, idiopathische Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Juvenile Myasthenia gravis Trichinellose Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Glykogenose Typ 5 Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Rhabdomyosarkom, embryonales Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Riboflavin-Transporter-Defizienz Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Myopathie, kongenitale Kennedy-Krankheit Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hypokaliämische periodische Paralyse, hyperkaliämische periodische Andersen-Tawil-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Neuromuskuläre Übertragungsstörung Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Motoneuronkrankheit, erworbene Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Myositis-Overlap-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Anoctaminopathie, distale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Schwartz-Jampel-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Muskeldystrophie, progressive Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Einschlusskörper-Myopathie Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Cap-Myopathie Glykogenose Typ 3 Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polymyositis, juvenile Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom King-Denborough syndrome Alveolar rhabdomyosarcoma Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Fingerprint body myopathy Rippling muscle disease Congenital muscular dystrophy Proximal spinal muscular atrophy type 4 Congenital fiber-type disproportion myopathy Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Metabolic myopathy Genetic neuromuscular junction disease Motor neuron disease Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Dermatomyositis Genetic periodic paralysis KLHL9-related early-onset distal myopathy Distal nebulin myopathy Myxofibrosarcoma Duchenne and Becker muscular dystrophy Rhabdomyosarcoma Steinert myotonic dystrophy Distal spinal muscular atrophy type 3 X-linked myopathy with postural muscle atrophy Amyotrophic lateral sclerosis Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive distal myopathy Adult-onset myasthenia gravis Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Poliomyelitis Cylindrical spirals myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Bulbospinal muscular atrophy of childhood Postpoliomyelitis syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 1 Myotonia permanens Inflammatory myopathy with abundant macrophages Idiopathic eosinophilic myositis Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Myosin storage myopathy Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 2 Rigid spine syndrome Juvenile dermatomyositis